新生儿先天性遗传代谢病的诊断依据是什么?

更新时间:2023-03-05 16:44
新生儿先天性遗传代谢病的诊断依据是什么?

必须依据各项实验室检查,结合病史和临床表现,由简至繁、由初级至精确按步骤进行。对于父母为近亲婚配的患儿,母孕期有多次流产或死胎史,家族中有确诊或高度怀疑为遗传性代谢病的患儿或婴儿期死亡同胞,并有上述一种或多种表现时,应想到遗传代谢病的可能。一般实验室检查尿常规检查可以通过尿味、色,尿pH、酮体、电解质,尿中还原物质等,进行初步筛查;血常规检查可以发现一些以贫血、血小板减低、淋巴细胞空泡样变等为表现的遗传代谢病。通过血气分析、生化指标监测可以发现低血糖、高血氨、高乳酸血症、代谢性酸中毒、酮症等异常。特殊实验室检查目前有效可靠的有机酸检测方法为以尿液、血液、脑脊液为分析用标本的气相色谱-质谱(GC-MS)联用技术。其中尿筛查最为常用。近几年在欧美国家及国内部分地区采用串联质谱(度andemMS-MS)技术,可在数分钟内对包括氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢障碍在内的30多种疾病同时进行筛查。而对缺陷基因的分析,可为基因治疗提供有价值的信息。

新生儿先天性遗传代谢病的诊断依据是什么?的相关知识

流鼻血会遗传吗 流鼻血是什么病

有的人总是反复流鼻血,甚至家人也经常出现流鼻血的情况,就会担心流鼻血是不是会遗传的问题,那么流鼻血会遗传吗?

流鼻血会遗传吗

流鼻血不属于遗传性疾病,只是一种临床常见的症状,与遗传毫无关系,所以不存在遗传一说。

流鼻血是什么病

流鼻血是鼻粘膜局部毛细血管破裂出血,可由鼻部疾病或者全身疾病导致,多为单侧流血,少数情况下为双侧,出血量根据不同的原因会不同,严重的可能失血性休克,反复出血可能会导致贫血。

流鼻血是怎么引起的1.物理损伤

一般在挖鼻的过程中,可能会由于指甲刮伤,从而出现流鼻…

银屑病会遗传给下一代吗

银屑病俗称为牛皮癣,是一种常见的皮肤病,给患者的日常生活带来许多烦恼,许多银屑病患者在积极治疗的同时,也不由担心银屑病会遗传给下一代吗?

银屑病是什么病

银屑病是一种慢性炎症性皮肤病,在皮肤科学中属于红斑鳞屑性皮肤病。这种疾病的特点是在皮肤上发生境界清楚的红色斑疹、丘疹或斑块,上面覆盖有多层银白色或者云母状的皮屑故而得名。银屑病在我国属于常见病、多发病,病情常迁延不愈,反复发作。

银屑病会遗传吗

银屑病可能会遗传,具有一定的遗传倾向。

有的银屑病患者发病时已有子女,家族中也没有得过银屑病的人,但是他们的子女…

过敏体质会遗传吗

过敏体质是现今生活中很常见的一种体质,这种体质的人对生活中的很多物质都表现出敏感性,很容易引起过敏反应,那么这过敏体质会遗传吗?

过敏体质会遗传吗

过敏体质不一定会遗传。

目前所知引起过敏体质的原因有两类,一类是多基因遗传引起,另一种是后天环境改变引起,多基因遗传的也不一定能遗传给后代,只不过存在一定的遗传风险,而后天环境改变引起的是不会遗传的。

过敏体质的遗传性大吗

过敏体质的遗传性不大。

和很多常见的遗传疾病相比,过敏体质的遗传性算是很低的一类了,首先后天形成的过敏体质不具有遗传性,…

老年痴呆会遗传后代吗 老年痴呆症可以手术治疗吗

相信大家身边或多或少都有老年人患有痴呆症,到目前为止老年痴呆症的病因还不是很清楚。那么老年痴呆会遗传后代吗?

老年痴呆会遗传后代吗

老年痴呆疾病,具有一定的遗传性,并且,遗传基因有一定的不稳定性,有的是父子间遗传,而有的是隔代遗传,但是,一般主要是决定后天的性格以及生活习惯,从而发展成痴呆症的。

老年痴呆症可以手术治疗吗

老年性痴呆多是由于老年性脑萎缩所致的进行性脑器质性痴呆。但是老年痴呆症的病因目前尚未十分明确,已知有很多原因都会引起老年痴呆症,所以目前也尚无特效的药物可以治愈的,对于手术…

奶奶有糖尿病会遗传吗 糖尿病对人体有哪些危害

随着生活水平的不断提高,身边的糖尿病患者也越来越多,糖尿病已经成为一种慢性疾病。那么奶奶有糖尿病会遗传吗?

奶奶有糖尿病会遗传吗

糖尿病是一种遗传性疾病,到目前已经发现,有糖尿病家族史的患者比没有家族史患者的发病率高出3~40倍。在正常人群中,糖尿病的患病率为1%~5%,但对于双亲均患糖尿病的人来讲,其子女患糖尿病的几率超过50%。

在我国,糖尿病的遗传度为51.2%~73.8%,一般高于60%。不过1型糖尿病的遗传度要低于60%,由此可见,2型糖尿病比1型糖尿病的遗传度更强一些。…

糖尿病会遗传给下一代吗 能遗传可预防

糖尿病是一组以高血糖为特征的代谢性疾病,可能引起眼、肾、心脏、血管、神经的慢性损害、功能障碍等,对身体健康影响非常大,有的患者会担心:糖尿病会遗传给下一代吗?

糖尿病会遗传给下一代吗

糖尿病有可能会遗传给下一代。20%-30%的糖尿病病人具有家族病史,但是糖尿病的遗传性更多还要取决于糖尿病的类型,其中1型糖尿病的遗传性要小于2型。

糖尿病怎么遗传

现代医学观点来看,有些人遗传有某些基因,而这些基因对糖尿病具有易感性。也可以认为:糖尿病的遗传不适疾病本身,而是对糖尿病的易感性。

而糖尿病的易感性,在某种环境中就有可能发病,而避免这…

小脑萎缩会遗传吗

小脑萎缩是由于多种病因导致的小脑受损,是脑萎缩中比较常见的一种,该症对于人的日常生活影响较大,越到后期越严重。有人听朋友说小脑萎缩是可以遗传的,这是真的吗?小脑萎缩会遗传吗?

小脑萎缩会遗传

临床证实,小脑萎缩具有遗传性。但引起小脑萎缩的原因有许多,遗传、肿瘤、变性疾病、血管疾病、炎症、外伤、中毒、先天发育异常等都有可能引起小脑萎缩,其中有的具有遗传性,有的不具有遗传性。

哪些小脑萎缩会遗传遗传性小脑共济失调

遗传性小脑共济失调的病变部位主要在小脑及脑桥、延髓、橄榄和脊髓、视神经等,是引起小脑萎缩的主要病症之一,在国内比较常见。是一种遗传性疾病,遗传方式为…

过期妊娠会遗传吗 过期妊娠的危害

孕妈妈在孕晚期时,发现宝宝没有任何要出生的动静就会非常担心,特别是一些已经过了预产期很久的妈妈,那么过期妊娠会遗传吗,有什么危害呢?

过期妊娠会遗传吗

过期妊娠有可能会遗传,孕妈妈的家族女性中曾有该病病史,或者准妈妈曾经出现过这样的情况,那么孕妈妈过期妊娠的几率会大大的加大,另外,有胎盘硫酸酯酶缺乏症等隐性遗传病,也会导致发生过期妊娠。

导致过期妊娠的其它因素

1、胎儿较大,胎头迟迟不入盆,宫颈未受到应有的刺激,使产程开始推迟。

2、血中雌激素水平过低,如胎儿畸形,也会引起过期妊娠。

3、孕…

婴幼儿习惯性斜颈怎么办

新生儿习惯性斜颈是一种比较常见的先天性疾病,在早期采取及时有效的治疗措施,大部分患儿可以得到完全治愈。

越早越好

对于半岁以内的婴幼儿,如果发现有习惯性斜颈,采取有效的保守治疗方法可得到较满意的效果。在婴幼儿出生后一定要注意观察,如果孩子的头部总是偏向一侧,需查探其头颈部有没有包块。尽快求助于医生,排除颈椎等其他疾病,及早进行干预。

药物封闭

如发现包块,应及时就医,使用药物治疗,对促进局部包块的吸收效果非常明显。由于是在颈部注射,因此注射过程中需要十分小心,一般在药物作用下,大多数患…

新生儿打喷嚏鼻塞怎么办

新生儿,鼻腔狭小、鼻黏膜柔嫩、鼻腔毛细血管丰富,当受到环境冷热变化刺激时,鼻黏膜易发痒引起打喷嚏,同时,鼻腔分泌物增多时可造成鼻塞。那具体新生儿打喷嚏鼻塞怎么办呢?

新生儿打喷嚏鼻塞处理原则

新生儿出现打喷嚏、鼻塞时,家长应先检查婴儿鼻腔,是否有鼻屎堵塞,可用棉签蘸少量的温水,轻轻湿润鼻腔,除去鼻腔痂块及分泌物,再继续观察;若新生儿因受寒引起的鼻子不通气,多考虑粘膜充血肥厚所致,可在医生指导下,对症治疗感冒;注意,未经医生许可,切勿给新生儿用鼻腔喷雾剂。

清除鼻腔分泌物

宝宝鼻腔分泌物增多也会引起鼻塞,并刺激鼻粘膜引起打喷嚏,家长要注意及时给孩子…